共济失调毛细血管扩张症（AT）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，通常在婴幼儿期发病。该病主要影响神经系统和免疫系统，并显著增加癌症风险。其核心特征是进行性的运动协调障碍和眼、面部皮肤出现毛细血管扩张。目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主。。具体严重程度因人而异，需结合个体情况由专业医生评估。
该病为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着孩子必须同时从父母双方各遗传一个突变的致病基因拷贝才会患病。若只携带一个突变基因，则为健康携带者，通常不发病。建议有家族史的人群进行遗传咨询和基因检测。
致病基因是ATM基因，位于11号染色体。该基因负责编码一种关键的蛋白激酶，主要参与DNA损伤修复和细胞周期调控。ATM基因突变会导致修复功能丧失，细胞基因组不稳定，从而引发多种症状。。基因检测可帮助确认致病位点。
主要症状包括：进行性加重的共济失调（步态不稳、动作笨拙）；眼球和面部皮肤出现蜘蛛网样的毛细血管扩张；反复的呼吸道感染（因免疫功能缺陷）；对电离辐射异常敏感；儿童期或青少年期罹患癌症（尤其是白血病、淋巴瘤）的风险极高。。如出现疑似症状应尽早就医。
确诊主要依靠基因检测，通过抽血提取DNA，对ATM基因进行测序，寻找致病突变。也可通过检测ATM蛋白激酶活性或细胞对辐射的敏感性来辅助诊断。产前诊断可通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺进行。。平顶山万核医学基因检测中心提供该疾病相关的基因检测项目，可拨打咨询电话了解详情。
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